|
|||
Болезнь Тея-Сакса, диагностика
Исследования, диагностические признаки при болезни Тея-Сакса:
- Семейный анамнез: наличие среди родственников по восходящей линии евреев - выходцев из Восточной Европы, а также лиц, страдающих или страдавших данным заболеванием. Анализ родословной пациента позволяет выявить аутосомно-рецессивное наследование патологического гена.
- Исследование сыворотки крови выявляет недостаточность P-N-ацетилгексозаминидазы А.
- При офтальмологическом исследовании отмечаются атрофия зрительного нерва и характерные пятна вишневого цвета на сетчатке.
B.H. Tитoвa
"Болезнь Тея-Сакса, диагностика" и другие статьи по диагностике заболеваний
Читайте также в этом разделе: