|
|||
ГЛИКОГЕНОЗЫ, ДИАГНОСТИКА
Тип 1а:
- при биопсии печени отмечается снижение или отсутствие активности глюкозо-6-фосфатазы при нормальной активности гликогенсинтазы и фосфорилазы печени;
- гликоген печени имеет нормальную структуру, но содержание его в гепатоцитах повышено;
- уровень глюкозы в сыворотке крови снижен;
- в плазме крови отмечается высокий уровень свободных жирных кислот, триглицери-дов, холестерина, мочевой кислоты;
- инъекция глюкагона или адреналина вызывает повышение уровня пировиноградной и молочной кислот, но не повышает уровень глюкозы в крови;
- тест толерантности к глюкозе выявляет гипогликемию и снижение секреции инсулина.
Тип II (болезнь Помпе):
- при биопсии мышц обнаруживают повышенное содержание гликогена нормальной структуры и снижение активности а-1,4-глюкозидазы;
- на ЭКГ (у грудных детей) отмечается расширение комплексов QRS во всех отведениях, инверсия зубцов Т и укорочение интервала P-R;
- при ЭМГ (у взрослых) выявляют повышенную возбудимость мышц и миотонические разряды;
- при амниоцентезе выявляют недостаточность а-1,4-глю-козидазы;
- при исследовании плаценты и пуповины выявляют недостаточность а-1,4-глюкозидазы;
- при биопсии печени выявляют снижение активности деветвящего фермента и увеличение содержания гликогена.
Тип III (болезнь Кори):
- при лабораторном исследовании (только у детей) можно выявить повышение активности АсАТ и АлАТ в сыворотке крови и повышенное содержание гликогена в эритроцитах.
Тип IV (болезнь Андерсена):
- при биопсии печени выявляют недостаточность гликогенветвящего фермента и наличие у молекул фибриногена длинных ветвей.
Тип V (болезнь Мак-Ардла):
- в крови, взятой из вены руки после выполнения ею физической нагрузки, повышение уровня молочной кислоты отсутствует;
- в мышечной ткани при биопсии отмечается повышенная активность фосфорилазы и высокое содержание гликогена.
Тип VI (болезнь Герса):
- в печени при биопсии отмечается повышение активности фосфорилазы b и содержания гликогена.
Тип VII:
- в крови, взятой из вены руки после выполнения ею физической нагрузки, повышение уровня молочной кислоты отсутствует;
- в мышечной ткани при биопсии отмечается недостаточность фосфофруктокиназы и значительное повышение содержания гликогена, имеющего нормальную структуру;
- При исследовании крови выявляют низкую активность фосфофруктокиназы в эритроцитах и уменьшение их продолжительности жизни.
Тип VIII:
- в печени при биопсии отмечается недостаточность фосфорилазы b и повышенное содержание гликогена;
- при исследовании крови выявляют недостаточность киназы фосфорилазы в лейкоцитах.
B.H. Tитoвa
"ГЛИКОГЕНОЗЫ, ДИАГНОСТИКА" и другие статьи по диагностике заболеваний
Читайте также в этом разделе: