|
|||
Фенилкетонурия, диагностика
Анализы, диагностические исследования при фенилкетонурии, признаки:
- Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
- Проба Гутри при скрининговом исследовании выявляет повышенное содержание в моче фенилпировиноградной кислоты.
- При нанесении нескольких капель 10% раствора хлорида железа на описанную пеленку она окрашивается в темный сине-зеленый цвет, указывающий на присутствие в моче пировиноградной кислоты.
- У новорожденных в первую неделю после рождения уровень тирозина в сыворотке крови не превышает 33,2 мкмоль/л.
- В анализах мочи повышенное содержание фенилпировиноградной кислоты.
B.H. Tитoвa
"Фенилкетонурия, диагностика" и другие статьи по диагностике заболеваний
Читайте также в этом разделе: