|
|||
Что такое болезнь Коновалова - Вильсона
Определение
Болезнь Коновалова - Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) - наследственное нарушение биосинтеза церулоплазмина и транспорта меди, приводящее к увеличению содержания меди в тканях и органах, прежде всего в печени и головном мозге.
Причины развития болезни Коновалова - Вильсона
Этиология. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез. Обнаруживается генетический дефект синтеза церулоплазмина, который относится к альфа2-глобулинам. С пищей за сутки поступает 2-5 мг меди. Она всасывается в кишечнике, поступает в печень, где связывается с церулоплазмином, циркулирует в крови, избирательно захватывается органами, которые в ней нуждаются, а экскретируется с желчью. Незначительная часть меди находится в крови в ионизированной или связанной с альбумином форме и выделяется с мочой. При болезни Коновалова - Вильсона в 95 % случаев обнаруживается уменьшение синтеза церулоплазмина и экскреции меди с желчью, при этом увеличивается содержание в крови и тканях свободной меди, а также выделение ее с мочой. Снижение или отсутствие активности церулоплазмина нарушает поступление достаточных количеств меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам; свободная медь, накапливающаяся в тканях, блокирует SH-группы многих ферментов. Следствием недостаточного использования меди является депонирование ее в печени, мозге, почках, роговице.
А.Чиркин, А.Окороков, И.Гончарик
Статья: "Что такое болезнь Коновалова - Вильсона" из раздела Болезни органов пищеварения
Читайте также в этом разделе: