Главная • Болезни органов пищеварения • Диагностика наследственного гемохроматоза

Диагностика наследственного гемохроматоза

Лабораторные данные:

Общий анализ крови : признаки анемии (не у всех больных), увеличение СОЭ.
Общий анализ мочи: возможна умеренная протеинурия, уробилинурия, глюкозурия.
БАК: уровень сывороточного железа более 37 мкмоль/л, ферритина сыворотки крови - более 200 мкмоль/л, процент насыщения трансферрина железом - более 50 %, увеличение показателей АлАТ, у-глобулинов, тимоловой пробы, нарушение толерантности к глюкозе или гипергликемия.
Снижение содержания в крови 11-ОКС, 17-ОКС, натрия, хлоридов, гидрокортизона, уменьшение суточной экскреции с мочой 17-ОКС, 17-КС, снижение в крови и моче уровня половых гормонов.
В биоптатах кожи - избыточное отложение меланина, в биоптатах печени - отложение гемосидерина, липофусцина, картина микронодулярного цирроза печени.

Ультразвуковое и радиоизотопное сканирование: увеличение печени, поджелудочной железы, диффузные изменения в них, спленомегалия.

ФГДС: при развитии цирроза печени выявляется варикозное расширение вен пищевода и желудка. Эхокардиография: увеличение размеров сердца, снижение сократительной функции миокарда.

ЭКГ: диффузные изменения миокарда (снижение зубца Т, интервала S - Т).

Программа обследования:

Общий анализ крови, мочи, анализ мочи на глюкозу, уробилин, билирубин.
БАК: билирубин, трансаминазы, общий белок и белковые фракции, глюкоза, калий, натрий, хлориды, сывороточное железо, ферритин сыворотки, процент насыщения трансферрина железом. При нормальной гликемии - тест на толерантность к глюкозе.
Ультразвуковое сканирование печени, селезенки, поджелудочной железы, почек.
Эхокардиография.
ЭКГ.
Определение содержания в крови половых гормонов, гидрокортизона.
Определение суточной экскреции с мочой 17-ОКС, 17-КС.
Биопсия кожи, печени.
HLA-типирование.

А.Чиркин, А.Окороков, И.Гончарик

Статья: "Диагностика наследственного гемохроматоза" из раздела Болезни органов пищеварения

Читайте также в этом разделе: